Ученые ДВФУ разработали новую недорогую тест-систему для выявления редкого заболевания

«Уже в этом году анализ крови на болезнь Вильсона-Коновалова будет доступен в медцентрах Владивостока», — сообщает пресс-служба вуза.

Болезнь Вильсона-Коновалова является генетическим неизлечимым заболеванием, возникающим из-за мутации в гене ATP7B, который отвечает за вывод меди и белков из организма. Их избыток приводит к серьезному поражению центральной нервной системы и внутренних органов. Первые симптомы могут дать о себе знать и в детстве, и во взрослом возрасте. При своевременной диагностике и правильном лечении люди могут долго жить полноценной жизнью и даже не замечать недуг.

Однако существующие методы диагностики либо очень дорогие, либо неточные. Анализы крови не выявляют болезнь даже у пациентов в критическом состоянии, биопсия печени назначается только в исключительных случаях. А метод секвенирования ДНК по Сэнгеру — дорогостоящая услуга, которую оказывают только в крупных медцентрах в Москве, Санкт-Петербурге, Томске и Новосибирске.

Создатель тест-системы, ассистент департамента медицинской биологии и биотехнологии, научный сотрудник Центра геномной и регенеративной медицины Института наук о жизни и биомедицины ДВФУ Михаил Гарбуз заявил, что целью его и его коллег было создание доступного метода диагностики, который можно быстро внедрить по всей стране. По его словам, для этого идеально подошли ПЦР-тесты. Был разработан быстрый метод, который при помощи специальных маркеров позволяет с высокой точностью выявить мутацию гена ATP7B в ДНК человека. Результаты анализов можно получить всего за три часа. Кроме того, не требуется специальное дорогостоящее оборудование, только амплификаторы и форезные комплекты, которые есть во многих больницах.

Пока тест-система находится на стадии патентования. Стоить такая услуга будет 10 тысяч рублей, что в 4 раза дешевле других методов.